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进一步推动全国儿童肾脏疾病基因诊断水平
日期:[2018-11-26 02:02]   共阅[]次

  央广网上海9月15日消息(记者杨静)由复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)和上海市医学会医学遗传学专业委员会牵头共建,联合首都医科大学附属北京儿童医院(国家儿童医学中心)等全国多家儿童医院共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站()今天(15日)正式上线。作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库,将为临床医生准确判断患儿病情,实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持,同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。

  据介绍,“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台以及病例论坛、专家述评&电子论文等模块构成。目前,平台数据库已收集最新的遗传性肾脏疾病425种、表型1465种,基因327个、相关变异1216条,登记病例45例。随后,该平台还将推出“全国儿童尿毒症致病基因研究助力计划”,并利用新媒体方式定期举办临床-病理-基因等多学科讨论会,并进行在线网络直播,进一步推动全国儿童肾脏疾病基因诊断水平。

  上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心主任、复旦大学附属儿科医院教授徐虹介绍,该数据平台整合了京沪等多地儿童专科医院及三级甲等医院儿科资源,收集儿童遗传性肾脏疾病病例的临床资料和基因变异数据,从而形成中国儿童群体遗传性肾脏疾病数据库。值得注意的是,该数据库今后将通过生物信息学手段对登记病例二代测序原始数据进行整合、筛选和分析,与表型、治疗方案进行关联分析,以期扩展不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因,通过“精准治疗方案” 让更多患者受益。

  由复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)和上海市医学会医学遗传学专业委员会牵头共建,联合首都医科大学附属北京儿童医院(国家儿童医学中心)等全国多家儿童医院共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站()今天(15日)正式上线。作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库,将为临床医生准确判断患儿病情,实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持,同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。

  

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